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小头症形成的病因

宝宝的成长虽然具有差异性,但是当差异性超过一定范围后,就可能潜藏着危机。如果宝宝头围一直都小于正常头围两个标准差以上,那么就要考虑小头症。小头症不仅影响外形外貌,严重的甚至还会伴随智力障碍、运动障碍等。下面,就为大家剖析一下小头症形成的病因,便于大家更好的规避成因,做好预防措施。

成骨不全症形成原因及分型

●病因

成骨不全症(osteogenesisimperfecta)是一种因基因异常而影响结缔组织合成的疾病,其大多数类型是由编码Ⅰ型胶原的基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白数量减少或质量异常所致。

骨组织主要由有机质和无机质组成,Ⅰ型胶原蛋白占骨有机质成分的90%以上,对于维持骨骼结构的完整性和生物力学性能至关重要。[1]

●疾病分型

Sillence等于1979年提出的成骨不全症分型是应用最广泛的。

Ⅰ型最常见和最轻微,多无骨骼畸形,患儿身高正常或接近正常;

Ⅱ型最严重患儿常在围产期死亡;

Ⅲ型为四肢进行性畸形,患儿身材矮小,牙齿发育障碍,可有传导性耳聋;

Ⅳ型病情中度,患儿可能身材矮小,可伴有牙齿发育障碍。

最近研究从Ⅳ型病例中单独列出Ⅴ型脆骨病:呈常染色体显性遗传,长骨和脊柱骨中到重度脆弱,骨折后可见骨痂过度生长,所有病例单侧或双侧前臂旋前或旋后功能障碍,X线片可见前臂骨间膜钙化。[2]

●临床特征

成骨不全症轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折;重者残废,甚至死亡。

一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。

可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小;蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加;进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。

牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。

由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。

●遗传模式

其遗传模式主要呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,罕有X染色体伴性遗传。

小头症婴儿有哪些症状

1、小头症婴儿头围小,并且头颅形状特殊,头顶尖,枕扁平,与正常人的面骨、头骨对比,呈现出明显异常。

2、患儿耳朵大、鼻梁低、鼻头大、眼睛突出、眼距宽,同时头皮有褶皱。

3、小头症比较严重的婴儿,其智力在6个月前就会停止发育。因此存在严重的智力障碍。

4、体格发育缓慢,多表现为侏儒症,并且四肢协调困难。成年后生活无法自理。

5、小头症婴儿听力、视觉发育均呈现出异常。

6、患儿语言功能差,口齿不清。

7、一些小头症患儿还会伴随着抽搐、癫痫、四肢僵硬甚至瘫痪的情况。

8、85%的小头症患儿发型异常,头顶螺纹不明显。并且一些患儿头皮相对便后,有褶皱如同脑回。

大多数小头症婴儿在出生后就被诊断出来,因为出生后医护人员会对婴儿进行检查,如果头围低于平均值2SD,就可以诊断为小头症,如果头围低于平均值3SD就视为严重小头症。严重小头症婴儿甚至会面临死亡威胁。所以,当被诊断胃小头症的宝宝,一定要尽早干预,虽然无法完全治愈,但是及早的治疗可以促进患儿发育更加完善一些。努力总比放弃好,所以家长朋友一定要坚持下去,为了宝宝也为了自己。

小头症怎么预防

除了常染色体畸变会引起小头症外,还有很多小头症与妊娠早期受到感染有关,比如弓形虫、巨细胞病毒以及常见于南美的寨卡病毒等,只要孕期感染这些病毒,都会通过血液、胎盘而感染到胎儿,从而引起头部发育畸形。所以预防小头症,孕妈咪很关键。

1、孕期定时到医院进行检查,及时了解胎儿发育情况;

2、怀孕期间一定要远离有毒物质及环境,比如辐射、放射线、化学制剂等;

3、怀孕期间要避免蚊虫叮咬,小头症治病的寨卡病毒主要通过蚊子叮咬传播。因此夏季要做好防蚊措施,并且不要去蚊虫多的地方;

4、孕期注意营养摄入的充足。如果孕期严重营养不良,就很容易影响胎儿生长发育,从而增加小头症的发生率。所以怀孕后,千万别想着保持身材,宝宝健康才是第一位;

小头症形成的病因

5、怀孕期间有任何不适,都不要擅自用药,一定要到正规医院寻求医生的帮助;

6、孕期尽量不要接触动物,家里有小猫小狗的话,建议先暂时寄放到其他亲属或者朋友家,以防造成孕期弓形虫感染而诱发小头症。

小头症对于患儿来讲是一生的伤害,对于家庭来讲也是难以承受的痛苦与压力。面对患儿的日常照顾,以及心理呵护,都是一件不容易的事情。但也希望每一个不幸的家庭都可以坚持下去,相信努力是能够换回患儿更健康的内心。


参考资料

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